SINDROME DE GITELMAN

Es un síndrome de curso mas benigno comparado con el síndrome de Bartter , usualmente diagnosticado en los adultos. Fue descrito por primera vez en 1966 por Gitelman y colaboradores. La mayoría de los casos son descubiertos casualmente y a diferencia del síndrome de Bartter son sujetos hipocalciúricos e hipomagnesémicos.

Etiopatogenia

Es un síndrome genéticamente homogéneo, autosómico recesivo aunque se han descrito algunas formas autosómicas dominantes (11), resultante de la mutación del gen SLC12A3 que codifica para el cotransportador Na-Cl tiazida sensitivo en el túbulo distal.

Presentación clínica

Clínicamente se caracteriza por alcalosis metabólica hipokalémica, hipocalciuria, hipomagnesemia sin signos de depleción de volumen; la poliuria y la polidipsia no están presentes en este síndrome. También se ha descrito artritis debido a condrocalcinosis. Los niveles de prostaglandina E2 urinaria son normales. Es muy importante recalcar que la severidad de los síntomas no se relaciona con el patrón genotípico y que tampoco hay una correlación con los hallazgos de laboratorio en estos pacientes.(12)
El diagnóstico diferencial debe realizarse con abuso de diuréticos o laxantes y pacientes con síndrome emético crónico

Tratamiento

El tratamiento habitual consiste en suplementación de potasio más espironolactona. Los AINE no son útiles.

REFERENCIAS
Aravena, C. et al. Aproximación diagnóstica y tratamiento de las hipokaliemias http://escuela.med.puc.cl/publ/TemasMedicinaInterna/hipokalemia.html 2001
2001